Casos clínicos
Artículos
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Acidosis Metabólica por Metanol
Trastornos del Metabolismo Ácido Base Introducción La acidosis metabólica es un trastorno del ácido base que manifiesta cambios metabólicos en el organismo. La identificación de la enfermedad desencadenante es clave para su…
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Adipsia Psicógena: la ausencia de sed si hay hipernatremia siempre es patológica
Introducción La hipernatremia es un trastorno electrolítico que suele aparecer como una consecuencia de una pérdida de agua o, más raramente, de una retención de sodio. Fisiológicamente, el aumento de la tonicidad…
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Alcalosis metabólica por adenoma velloso
Introducción La alcalosis metabólica grave es una entidad infrecuente en la práctica clínica diaria, y puede acompañarse, a su vez, de desequilibrios iónicos potencialmente mortales. Su presentación clínica y, por tanto, su…
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Angioplastia de Rescate en Estenosis Postquirúrgica de la Arteria del Injerto Renal
Introducción En España, el 70 % de los pacientes mayores de 65 años tiene algún grado de afectación renal. De estos, un 60 % llega a necesitar terapia renal sustitutiva en algún…
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Complejo Esclerosis Tuberosa (CET): una enfermedad multisistémica
Introducción El complejo esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad rara, hereditaria y multisistémica, que posee un espectro fenotípico muy amplio. Es un síndrome caracterizado por el desarrollo de tumores benignos en múltiples…
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Diagnóstico por Biopsia de Enfermedad de Fabry ante Estudio Genético Dudoso
Introducción La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria ligada a X, producida por el déficit de alfa-galactosidasa A, que ocasiona el depósito intracelular de glucoesfingolípidos en distintos tejidos y órganos.…
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Embarazo en paciente COVID-19
Embarazo y COVID-19 La mujer gestante, no es una persona inmunodeprimida en el concepto clásico, pero es bien sabido que las adaptaciones fisiológicas de la madre al embarazo predisponen a las mujeres…
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Enfermedad renal por litiasis asociada al déficit de adenina fosforribosiltransferasa
Introducción La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (APRT) es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva [1]. Su prevalencia se estima en 1/ 50.000 – 1/ 100.000 en individuos caucásicos, 1/ 27.000…
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Enteritis por Virus de Epstein-Barr en trasplante renal
Introducción El virus de Epstein-Barr (VEB) es un virus ubicuo con una seroprevalencia superior al 90% en adultos. Tras la infección, permanece en los linfocitos B de por vida sin evidencia de…
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Fotoaféresis en la Nefropatía por virus BK
INTRODUCCIÓN La nefropatía por virus BK (VBK) es una infección prevalente en los pacientes trasplantados renales, dado su estado de inmunosupresión y el especial tropismo que tiene este virus por el urotelio.…
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Fracaso Renal Agudo Anúrico por Trombosis Bilateral de la Arteria Renal.
4º premio 16º Encuentro Nacional de residentes de Nefrología. Cocentaina 2023 Introduccion Para el adecuado funcionamiento del riñón son necesarios tres elementos cuya alteración puede desencadenar una IRA: una adecuada perfusión sanguínea,…
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Fracaso renal agudo asociado a vasculitis ANCA y sus otras complicaciones
Introducción Las vasculitis asociadas a anticuerpos anti-citoplasma de neutrófilo (ANCA) causan un cuadro clínico que puede llegar a ser grave por su afectación multisistémica (NAD: Enfermedades sistémicas y riñón. Vasculitis). Son las…
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Glomeruloesclerosis focal y segmentaria asociada a inyección intravítrea de anti-VEGF (aflibercept)
Tercer premio 16º Encuentro Nacional de residentes de Nefrología. Cocentaina. Alicante. Organizado por la Sociedad Española de Nefrología Introducción Los inhibidores del factor de crecimiento del endotelio vascular (VEGF) han sido ampliamente…
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Glomerulonefritis fibrilar primaria de difícil diagnóstico
Introducción La glomerulonefritis fibrilar (GNF) es una entidad rara caracterizada por un depósito desorganizado en el glomérulo de fibrillas con un diámetro medio de 15-25 nanómetros en la microscopía electrónica. La expresión…
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Glomerulonefritis focal y segmentaria colapsante de novo tras el trasplante renal
Introducción La glomerulonefritis focal y segmentaria de tipo colapsante (GNFS colapsante) es una entidad muy agresiva que se ha relacionado tradicionalmente con los pacientes VIH [1]. En el trasplante renal (TR), la…
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Glomerulonefritis Rápidamente progresiva con presencia de anticuerpos anti-membrana basal glomerular
Introducción La glomerulonefritis rápidamente progresiva (GNRP) constituye un síndrome clínico caracterizado por deterioro de la función renal en días o semanas, con signos de daño glomerular. La presencia de proliferación extracapilar en…
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Glomerulonefritis rápidamente progresiva mediada por anticuerpos anti-membrana basal glomerular tras la realización de litotricia por ondas de choque
Introduccion La enfermedad anti-membrana basal glomerular (anti-MBG) es una enfermedad rara de origen autoinmune que causa un patrón de glomerulonefritis y hemorragia pulmonar (NAD: Glomerulonefritis rápidamente progresivas). Se trata de una enfermedad…
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Hemoperitoneo secundario a cuerpo lúteo hemorrágico
Introducción La enfermedad renal crónica avanzada lleva con frecuencia al enfermo y a su equipo médico a optar por una técnica de sustitución de la función renal, entre las que se encuentra…
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Hipercalcemia. Intoxicación por vitamina D
Introducción La hipercalcemia es un problema clínico relativamente común. Entre todas las causas de hipercalcemia, el hiperparatiroidismo primario y las neoplasias malignas son los más comunes, aunque siempre se debe seguir un…
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Hiperoxaluria Primaria: La litiasis renal que acaba en hemodiálisis
Introducción La hiperoxaluria se define como la eliminación urinaria de oxalato superior a 50 mg/día/1,73 m2. Existen diferentes tipos, entre ellos la hiperoxaluria primaria que es el resultado de defectos genéticos que…
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Hiperoxaluria Primaria: Trasplante Hepático y Renal
Nota del autor: estos Casos Clínicos tuvieron lugar a lo largo de 3 decadas, donde se fue incorporando el trasplante hepático con la mejor opción terapéutica en estos pacientes. Actualmente (2023) se…
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Hiperpotasemia, Hiponatremia y Trastorno Ácido-Base con Hipotensión Refractaria
Introducción La hiperpotasemia es un trastorno electrolítico muy grave que requiere una intervención rápida y decisiva ya que supone un riesgo vital. Puede aparecer como trastorno aislado, pero también acompañada de otros…
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Hipertensión arterial por arteritis de Takayasu
Introducción La arteritis de Takayasu (AT) es una vasculitis de grandes vasos que afecta especialmente a la arteria aorta, sus ramas principales y las arterias pulmonares. Secundario al infiltrado leucocitario formado en…
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Hipofosfatemia en paciente joven
Introducción La hipofosfatemia se define por una concentración baja de fósforo en suero o plasma, lo que no siempre implica una verdadera depleción corporal. Puede ser moderada, cuando la concentración sérica se…
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Hiponatremia por consumo de Éxtasis: ¿SIADH o polidipsia?
Trastornos del Agua. Disnatremias Introducción La hiponatremia es una alteración electrolítica frecuente que supone un factor de mal pronóstico en pacientes hospitalizados y en patologías como la insuficiencia cardiaca o hepatopatía avanzada.…
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Hipopotasemia y alcalosis metabólica por toma de diuréticos
Introducción Los diuréticos son uno de los grupos farmacológicos más utilizados en la práctica clínica habitual; pero su uso no está exento de la aparición de efectos adversos, siendo la mayoría de…
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Infección fúngica por Scedosporium apiospermum tras el trasplante renal
Introducción Las infecciones en el trasplante renal (TR) son una causa relevante de morbimortalidad en esta población, siendo el principal factor de riesgo la carga de inmunosupresión [1]. Durante el primer mes…
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Infección peritoneal polimicrobiana asociada a diálisis peritoneal
2º premio 16º Encuentro Nacional de residentes de Nefrología. Cocentaina 2024 Introducción La infección peritoneal (IP) asociada a diálisis peritoneal es una complicación frecuente en los pacientes que reciben diálisis peritoneal (DP).…
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Infección urinaria complicada por Candida glabrata resistente a tratamiento con caspofungina, un reto clínico.
Introducción Las infecciones del tracto urinario (ITU) son infecciones de elevada prevalencia, pudiendo afectar a cualquier persona en cualquier rango de edad y género, tanto a nivel comunitario como hospitalario (NAD: Infecciones…
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Insuficiencia cardiaca refractaria: Papel de la diálisis peritoneal
INTRODUCCIÓN Actualmente la insuficiencia cardiaca refractaria a diuréticos ha pasado de ser una enfermedad mortal con poca expectativa de vida, a una enfermedad crónica que requiere un manejo terapéutico complejo. En los…
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Insuficiencia renal aguda por infiltración linfocitaria
Introducción La afectación renal en las neoplasias hematológicas es frecuente, pudiendo presentarse como fracaso renal agudo (FRA) hasta en el 60% de los pacientes. La etiología es variada, la causa que vamos…
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Intoxicación Aguda por Metanol Encubierto
IntroducciónLos alcoholes tóxicos, incluidos los glicoles, metanol e isopropanol, representan graves riesgos para la salud debido a su potencial para causar intoxicaciones que amenazan la vida. Los efectos perjudiciales del etilenglicol y…
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Intoxicación por cafeína. ¿Llamamos al nefrólogo?
Introducción La sustancia psicoactiva más consumida en el mundo, la cafeína (1,3,7-trimetilxantina), es un alcaloide natural de la xantina de origen vegetal que actúa como estimulante del sistema nervioso central, del miocardio…
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La cocaína trajo sorpresa: dos afectaciones renales
Introducción El consumo de cocaína constituye actualmente un importante problema de salud pública. Según el informe de 2021 del Observatorio Español de las Drogas y las adicciones [1], aproximadamente uno de cada…
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Manifestaciones extrarrenales en el síndrome de Alport ¿Un gen para todo y todo por un gen?
Introducción El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) se produce por variantes patogénicas en heterocigosis en COL4A3 y COL4A4 y tiene un amplio espectro clínico de presentación, con amplia variabilidad intra e…
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Mi paciente no llega al Kt/V
Introducción El término hemodiálisis (HD) adecuada engloba varios aspectos: alcanzar una dosis de diálisis suficiente con buena tolerancia, mejorar la calidad de vida y prolongar la supervivencia. El cálculo del Kt, Kt/V…
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Miopia Magna y Enfermedad Renal Terminal Poliúrica
Introducción La nefronoptisis (NPHP) es una nefropatía tubulointersticial genéticamente variable con más de 20 genes identificados hasta la fecha, presentándose como una enfermedad renal aislada o como parte de trastornos multiorgánicos (15-20%)…
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Nefritis Intersticial aguda tratada con Micofenolato, una alternativa para pacientes frágiles
Introducción La nefritis intersticial aguda (NIA) es la tercera causa de lesión renal aguda (LRA) en pacientes hospitalizados[1] y del 15-27% de las biopsias por LRA[2]. Existen varias causas de NIA, siendo…
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Nefritis intersticial secundaria a polen de abeja
Introduccion La nefritis intersticial (NI) es una lesión renal caracterizada por la presencia de infiltrados intersticiales inflamatorios, edema y tubulitis que conducen a un deterioro de la función renal (NAD: Nefropatías intersticiales).…
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Nefritis Intersticial. Sarcoidosis
Introducción La nefritis intersticial (NI) puede asociarse a un gran número de enfermedades sistémicas (NAD: Nefritis intersticial). Entre ellas la sarcoidosis, que afecta preferentemente a los pulmones y los ganglios linfáticos intratorácicos…
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Nefritis tubulointersticial aguda y uveítis. Síndrome de TINU
Introducción La nefritis tubulointersticial aguda (NTIA) constituye la segunda causa de fracaso renal agudo de origen parenquimatoso en pacientes hospitalizados tras la necrosis tubular aguda (NAD: Nefropatías tubulointersticiales). Las causas de NTIA…
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Nefritis tubulointersticial aguda: ¿llegamos tarde?
Introducción La nefritis intersticial aguda es una de las causas más frecuentes de insuficiencia renal aguda. Su etiología es diversa, pudiendo deberse a una reacción de hipersensibilidad inducida por fármacos o aparecer…
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Nefronoptisis con displasia esquelética. Síndrome de Mainzer-Saldino
Introducción Las nefronoptisis o ciliopatias relacionadas con la nefronoptisis son un grupo de enfermedades de causa genética producidas por mutaciones en proteínas que afectan la función o la estructura del aparato ciliar.…
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Nefropatía Full-house Idiopática
Introducción El patrón de nefropatía “full-house”, hallazgo frecuente en la nefritis lúpica, consiste en el depósito inmunológico simultáneo de IgA, IgM, IgG, C1q y C3 en diferentes localizaciones del glomérulo. No obstante;…
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Nefropatía IgA asociada a hipocomplementemia persistente en el contexto de un déficit de factor H
Introduccion La nefropatía IgA (GNIgA) es la enfermedad glomerular primaria más frecuente en todo el mundo (NAD: Nefropatía IgA). Es más frecuente en varones y en la segunda y tercera década de…
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Nefropatía Membranosa con vasculitis ANCA negativa sobreañadida
Introducción La vasculitis ANCA negativa de tipo granulomatosis eosinofílica con poliangeítis (GEPA) es una enfermedad sistémica grave cuya potencial afectación renal marca su pronóstico. La aparición de dicha entidad de forma secuencial…
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Nefropatía Tubulointersticial Familiar. Utilidad del Panel Renal
Introducción Las nefropatías tubulointersticiales son un grupo de enfermedades que afectan principalmente el intersticio renal e incluyen enfermedades familiares asociadas a la mutación de un gen (UMOD, MUC1, HNF1B, REN y de…
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Neumoperitoneo como complicación en diálisis peritoneal
Introducción El neumoperitoneo se define como la presencia anómala de aire dentro de la cavidad peritoneal. Se relaciona en la mayoría de los casos con la perforación de una víscera hueca, por…
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Paciente pediátrico con enfermedad renal terminal secundaria a litiasis y nefrocalcinosis por hiperoxaluria primaria
Introducción La hiperoxaluria primaria (HOP) es una rara alteración genética del metabolismo del glioxalato heredada de forma autosómica recesiva y que resulta en una producción endógena excesiva de oxalato. Se encuentra habitualmente…
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Presentación grave de Poliquistosis Renal Autosómico Dominante por coexistencias de dos variantes en PKD1.
Introducción La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es causada principalmente por variantes patogénicas en los genes PKD1 o PKD2 (85% y el 15% de los casos respectivamente) aunque en los últimos años…
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Pseudohipoparatiroidismo. Un reto en el diagnóstico diferencial de la hipocalcemia.
Introducción El calcio es un catión de predominio intracelular que participa en multitud de procesos fisiológicos. La hipocalcemia es el déficit de este ión (< 8.5 mg/dl) y presenta mayor prevalencia en…
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Pérdida de ultrafiltración en el paciente de diálisis peritoneal. ¿Qué hacer?
Introducción La pauta de diálisis peritoneal (DP) debe individualizarse en cada paciente y ser dinámica para poder adaptarse su evolución. La propia DP, o sus complicaciones (como las peritonitis) producen cambios en…
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Rabdomiólisis severa en glucogenosis tipo V. Una causa inusual de insuficiencia renal aguda.
Introducción La enfermedad de McArdle, también conocida como glucogenosis tipo V, es un trastorno genético con una prevalencia estimada de 1/167.000 personas [1]. Se debe a un déficit total o parcial de…
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Rechazo Agudo mediado por Anticuerpos en Pediatría
Introducción La lesión mediada por anticuerpos (humoral) forma parte de la respuesta inmune que se pone en marcha tras el trasplante renal y, aunque fue olvidada durante décadas, con la llegada de…
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Recidiva de enfermedad antimembrana basal glomerular en paciente trasplantado renal de larga evolución
Introducción La enfermedad anti-membrana basal glomerular (anti-MBG) es una vasculitis de vasos pequeños en la que los anticuerpos circulantes se dirigen contra un antígeno intrínseco de la MBG y la membrana basal…
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Recidiva de Nefropatía IgA y Glomerulonefritis Membranosa de Novo en un Paciente Trasplantado
Introducción La tasa de recurrencia de Nefropatía IgA (NIgA) en el injerto renal es del 9-60% dependiendo de los criterios de biopsia, la realización o no de biopsia de protocolo y la…
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Sospecha clínica de Nefropatía IgA con fracaso renal agudo asociado
Introducción La nefropatía IgA (NIgA) es la glomerulopatía más frecuente a nivel mundial con una incidencia de 25 casos por millón de habitantes y un riesgo de enfermedad renal crónica avanzada (ERCA…
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Suplementos Vitamínicos de Biotina: Interferencia en Determinaciones Analíticas Usando Elisa
Introducción Como referentes de los pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) nos exponemos cada vez más a preguntas sobre la suplementación vitamínica, debido a la creciente presencia de estos productos en los…
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Síndrome de Alport ligado a X y leiomiomatosis. Integrando hallazgos clínicos y genéticos
Introducción El síndrome de Alport (SA) es una enfermedad genética causada por alteraciones en la síntesis del colágeno tipo IV, una proteína esencial de la membrana basal glomerular (MBG). Sus principales manifestaciones…
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Síndrome de Horner, dolor cervical y trasplante renal
INTRODUCCIÓN La inmunosupresión en los trasplantes de órgano sólido es necesaria para evitar los eventos de rechazo, pero no está exenta de riesgos. Qué hacer con la inmunosupresión en pacientes con complicaciones…
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Síndrome Hemolítico Urémico Atípico en trasplantado renal, ¿primario o secundario?
INTRODUCCIÓNLas microangiopatías trombóticas son un conjunto de entidades raras pero graves, caracterizadas por el daño en el endotelio vascular y la formación de trombos en la microvasculatura. Suponen un reto diagnóstico y…
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Síndrome nefrítico asociado a infecciones respiratorias en adulto joven
Introducción La glomerulopatía C3 (GPC3) se consideró inicialmente un tipo de glomerulonefritis membranoproliferativa pero, la aparición de otros patrones histológicos con depósitos predominantes de C3 en la inmunofluorescencia y la demostración de…
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Síndrome Nefrótico en un Adulto Joven ¿Que le pasa?
Introducción El síndrome nefrótico es el síndrome clínico más frecuente que indica la realización de biopsia renal en edad infantil y adulta. La nefropatía membranosa (NM) es una de sus causas más…
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¿Cuándo biopsiamos en una nefropatía IgA y cómo la tratamos?
Introducción La nefropatía IgA (NIgA) es la glomerulonefritis primaria más frecuente a nivel mundial (NAD: Nefropatía IgA). Es más prevalente en población asiática y caucásica, y un gran porcentaje debuta entre la…
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Reacción alérgica asociada al uso de membrana sintética en hemodiálisis. A propósito de un caso.
Introducción La hemodiálisis es una técnica de depuración extracorpórea que puede generar respuestas inflamatorias y reacciones de hipersensibilidad al poner en contacto la sangre con membranas sintéticas. Estas reacciones, que varían de…
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Nefropatía por cambios mínimos en adulto mayor
Introducción La nefropatía por cambios mínimos (NCM) es una causa de síndrome nefrótico (SN) predominante en los niños. Afecta en menor medida a los adultos, describiéndose como causa de SN idiopático en…
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Nefropatía membranosa primaria
Introducción La nefropatía membranosa es una glomerulopatía primaria que constituye la causa más frecuente de síndrome nefrótico en el adulto. Típicamente aparece en la 4º y 5º década de la vida. (NAD:Nefropatía…
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Síndrome Nefrótico por Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria
Introducción La glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF) está englobada dentro de las glomerulonefritis (GN) no proliferativas, aunque se trata más de un patrón anatomopatológico caracterizado por una esclerosis/hialinosis que afecta a parte…
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Glomerulonefritis Postinfecciosa IgA Dominante
Introducción La glomerulonefritis postinfecciosa IgA dominante es una variante morfológica de la glomerulonefritis infecciosa, de peor pronóstico y de etiopatogenia no aclarada, caracterizada por la presencia de depósitos de IgA en el…
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Nefropatía Tubulointersticial Autosómica Dominante por mutación del gen MUC1
Introducción El diagnóstico de certeza de algunas enfermedades renales sólo es posible hacerlo con un estudio genético. Es el caso de las nefropatías túbulointersticiales autosómico dominante (NTAD), cuyo término fue establecido por…
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Nefropatia Tubulointersticial Autosómica Dominante por Mutación en el Gen UMOD
Introducción Las nefropatías tubulointersticiales autosómicas dominantes (NTAD) son un subgrupo de nefropatías tubulointersticiales (NTI) de carácter familiar, es decir de causa genética (concretamente monogénica con patrón de herencia autosómica dominante), de las…
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Complicación infecciosa post trasplante renal
Introducción Las complicaciones infecciosas postrasplante renal (NAD: ver Infecciones en el trasplante renal) son la segunda causa de muerte en los pacientes trasplantados, tras la enfermedad cardiovascular y seguido de cerca por…
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Malakoplakia en trasplante renal
Introducción El Rhodococcus equi es un cocobacilo gram positivo intracelular que constituye una causa poco frecuente de infecciones pulmonares en pacientes inmunosuprimidos. La infección por dicho patógeno constituye un reto tanto diagnóstico…
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El síndrome cardiorrenal tipo 1 (SCR1) desde un punto de vista práctico
Introducción Se expone un caso clínico real de un SCR1 en el seno de una intervención quirúrgica en el que hubo que escalar progresivamente el tratamiento para lograr descongestionar al paciente. Para…
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¿Cuándo no debemos modificar la terapia en diálisis peritoneal?
Introducción La prescripción de la pauta de diálisis peritoneal debe individualizarse, prestando atención a las características clínicas del paciente e incluso a sus preferencias personales. Además, se trata de un elemento dinámico,…
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Síndrome cardiorrenal: Nuevas herramientas diagnósticas.
Introducción El síndrome cardiorrenal (SCR) tipo 1 se caracteriza por la disfunción cardíaca aguda que induce disfunción renal aguda. Este deterioro de la función renal puede ser debido a múltiples causas entre…