Ana Cristina Aguilar Rodríguez
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Nefronoptisis con displasia esquelética. Síndrome de Mainzer-Saldino
Introducción Las nefronoptisis o ciliopatias relacionadas con la nefronoptisis son un grupo de enfermedades de causa genética producidas por mutaciones en proteínas que afectan la función o la estructura del aparato ciliar.…
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Paciente pediátrico con enfermedad renal terminal secundaria a litiasis y nefrocalcinosis por hiperoxaluria primaria
Introducción La hiperoxaluria primaria (HOP) es una rara alteración genética del metabolismo del glioxalato heredada de forma autosómica recesiva y que resulta en una producción endógena excesiva de oxalato. Se encuentra habitualmente…
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Miopia Magna y Enfermedad Renal Terminal Poliúrica
Introducción La nefronoptisis (NPHP) es una nefropatía tubulointersticial genéticamente variable con más de 20 genes identificados hasta la fecha, presentándose como una enfermedad renal aislada o como parte de trastornos multiorgánicos (15-20%)…