Judith Cacho Alonso

Enfermedad renal por litiasis asociada al déficit de adenina fosforribosiltransferasa

Valentina Manuela Blanco · Stephanie Cáceres Diaz · Judith Cacho Alonso Actualizado 07/02/2023

Introducción La deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa (APRT) es una enfermedad genética rara de herencia autosómica recesiva [1]. Su prevalencia se estima en 1/ 50.000 – 1/ 100.000 en individuos caucásicos, 1/ 27.000…