Elena Gomá Garcés
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Manifestaciones extrarrenales en el síndrome de Alport ¿Un gen para todo y todo por un gen?
Introducción El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) se produce por variantes patogénicas en heterocigosis en COL4A3 y COL4A4 y tiene un amplio espectro clínico de presentación, con amplia variabilidad intra e…