Álvaro Madrid Aris
-
Nefronoptisis
Generalidades La primera descripción de la nefronoptisis como enfermedad se atribuye a Smith y Graham en 1945 [1], aunque un año antes ya Thorn publicaba un caso de la enfermedad que describió…
-
Nefronoptisis con displasia esquelética. Síndrome de Mainzer-Saldino
Introducción Las nefronoptisis o ciliopatias relacionadas con la nefronoptisis son un grupo de enfermedades de causa genética producidas por mutaciones en proteínas que afectan la función o la estructura del aparato ciliar.…