Pedro Arango Sancho
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Nefronoptisis
Generalidades La primera descripción de la nefronoptisis como enfermedad se atribuye a Smith y Graham en 1945 [1], aunque un año antes ya Thorn publicaba un caso de la enfermedad que describió…
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Nefronoptisis con displasia esquelética. Síndrome de Mainzer-Saldino
Introducción Las nefronoptisis o ciliopatias relacionadas con la nefronoptisis son un grupo de enfermedades de causa genética producidas por mutaciones en proteínas que afectan la función o la estructura del aparato ciliar.…
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Miopia Magna y Enfermedad Renal Terminal Poliúrica
Introducción La nefronoptisis (NPHP) es una nefropatía tubulointersticial genéticamente variable con más de 20 genes identificados hasta la fecha, presentándose como una enfermedad renal aislada o como parte de trastornos multiorgánicos (15-20%)…