Melissa Pilco Terán
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Enfoque Clínico de las Enfermedades Renales Hereditarias
Importancia de las enfermedades renales hereditarias El aumento de interés por las enfermedades renales hereditarias (ERH) viene ligado a la revolución de la investigación en Genética a partir de los años 80.…
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Nefropatías por Trastorno Metabólico-Hereditario
Las enfermedades que se exponen a continuación tienen en común el hecho de tratarse de trastornos hereditarios del metabolismo con una expresión a nivel renal importante. Son procesos poco frecuentes y de…
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Enfermedades Renales Quísticas No Hereditarias
Introducción La formación de quistes es una respuesta del riñón ante una gran diversidad de injurias, ya sean de tipo ambiental como genético. El extenso uso de la ecografía hace que en…
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Manifestaciones extrarrenales en el síndrome de Alport ¿Un gen para todo y todo por un gen?
Introducción El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) se produce por variantes patogénicas en heterocigosis en COL4A3 y COL4A4 y tiene un amplio espectro clínico de presentación, con amplia variabilidad intra e…