Jonas El Bachouti Khalil
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Presentación grave de Poliquistosis Renal Autosómico Dominante por coexistencias de dos variantes en PKD1.
Introducción La poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) es causada principalmente por variantes patogénicas en los genes PKD1 o PKD2 (85% y el 15% de los casos respectivamente) aunque en los últimos años…