Belen Ferri Ñiguez
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Diagnóstico por Biopsia de Enfermedad de Fabry ante Estudio Genético Dudoso
Introducción La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria ligada a X, producida por el déficit de alfa-galactosidasa A, que ocasiona el depósito intracelular de glucoesfingolípidos en distintos tejidos y órganos.…