Congénitas y hereditarias
Artículos
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Enfoque Genético de las Enfermedades Renales Hereditarias
Introducción Las enfermedades genéticas representan aproximadamente el 80% de las enfermedades raras o minoritarias, definidas como aquellas que tienen una prevalencia menor de 1 en 2000 personas. Se estima que hay entre…
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Enfoque Clínico de las Enfermedades Renales Hereditarias
Importancia de las enfermedades renales hereditarias El aumento de interés por las enfermedades renales hereditarias (ERH) viene ligado a la revolución de la investigación en Genética a partir de los años 80.…
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Poliquistosis Renal Autosómica Dominante
Nota: este capítulo es redactado por el Coordinador del documento de consenso de PQRAD 2020, por lo que, en general, las recomendaciones de varios apartados son transcripciones de las propias Guías. Asimismo,…
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Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva
Introducción La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria que forma parte del grupo de las ciliopatías o alteraciones del cilio primario. Se produce fundamentalmente por alteraciones del gen PKHD1,…
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Síndrome Nefrótico Corticorresistente, Genético y Familiar
Introducción El Síndrome Nefrótico Corticorresistente (SNCR) es una entidad clínica y patológica heterogénea causada por un defecto de la barrera de filtración glomerular (BFG), el endotelio glomerular fenestrado, la membrana basal glomerular…
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Nefronoptisis
Generalidades La primera descripción de la nefronoptisis como enfermedad se atribuye a Smith y Graham en 1945 [1], aunque un año antes ya Thorn publicaba un caso de la enfermedad que describió…
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Nefropatía tubulointersticial autosómica dominante
Introducción Con el término de nefropatías intersticiales se denominan aquellas enfermedades que afectan de forma predominante al intersticio renal, aunque también se pueden encontrar dañados, en mayor o menor medida, todos los…
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Síndrome de Alport y Hematurias Familiares
Introducción El síndrome de Alport (SA) es la segunda enfermedad renal hereditaria más frecuente después de la poliquistosis renal autosómica dominante. En los últimos años se han publicado diferentes opiniones sobre la…
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Hiperoxaluria Primaria
Resumen La hiperoxaluria primaria (HOP) es un error innato del metabolismo del glioxilato de herencia autosómica recesiva, que condiciona un aumento de la síntesis hepática de oxalato. Su excesiva excreción renal produce…
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Complejo Esclerosis Tuberosa
Introducción El complejo de esclerosis tuberosa (TSC, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética multisistémica, que afecta tanto al desarrollo fetal como al crecimiento posnatal, con importantes efectos neurológicos y…
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Nefropatía de la enfermedad de Fabry
Introducción La enfermedad de Fabry (EF) (OMIM 301500) es una enfermedad de depósito hereditaria rara ligada al cromosoma X, causada por mutaciones del gen GLA que codifica el enzima lisosomal a-galactosidasa A…
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Cistinuria
Introducción La cistinuria es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo (OMIM 220100) y parcialmente dominante (OMIM 600918). Se caracteriza por un defecto en la reabsorción de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina,…
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Síndromes Hereditarios con Afectación Renal
I. Introducción Los síndromes hereditarios con afectación renal son un conjunto heterogéneo de enfermedades con afectación del aparato urinario, que asocian alteraciones en otros órganos, con un origen genético o cromosómico, y…
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Cistinosis
Introducción La cistinosis es una enfermedad minoritaria de herencia autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas del gen CTNS, que afecta al transporte de cistina en los lisosomas. Se caracteriza por el depósito…
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Nefropatías por Trastorno Metabólico-Hereditario
Las enfermedades que se exponen a continuación tienen en común el hecho de tratarse de trastornos hereditarios del metabolismo con una expresión a nivel renal importante. Son procesos poco frecuentes y de…
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Raquitismo Hipofosfatémico Ligado a X
Introducción El raquitismo hipofosfatémico ligado a X (RHLX) (OMIM: 307800) o hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es una enfermedad de la homeostasis mineral caracterizada por la pérdida renal de fosfato. Es…
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Enfermedad renal y síndrome de Down
Introducción El síndrome de Down (SD) es el trastorno cromosómico más frecuente en recién nacidos vivos y la primera causa de discapacidad psíquica congénita en los países occidentales, con una incidencia variable…
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Litiasis Urinaria de Causa Genética
Introducción La litiasis urinaria es una patología de origen multifactorial, en la que están implicados factores ambientales (climáticos), dietéticos, metabólicos y relacionados con el estilo de vida. Entre ellos también se encuentran…