V Nunes

Cistinuria

Ferran Roussaud · Clara Mayayo-Valverdú · M Lopez de Heredia · Sílvia García · V Nunes · Oriol Angerri Actualizado 21/11/2025

Introducción La cistinuria es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo (OMIM 220100) y parcialmente dominante (OMIM 600918). Se caracteriza por un defecto en la reabsorción de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina,…