Nefropatia Tubulointersticial Autosómica Dominante por Mutación en el Gen UMOD

Introducción Las nefropatías tubulointersticiales autosómicas dominantes (NTAD) son un subgrupo de nefropatías tubulointersticiales (NTI) de carácter familiar, es decir de causa genética (concretamente monogénica con patrón de herencia autosómica dominante), de las que se han identificado hasta la fecha mutaciones en 5 genes responsables, que codifican respectivamente las proteínas UMOD, MUC1, HFN1B, REN o SEC61A1 […]