Tubulopatías

Introducción Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. Se distinguen las tubulopatías hereditarias o primarias, de las secundarias a tóxicos, fármacos u otras enfermedades. Pueden ser simples o complejas según se afecte el transporte tubular de una o varias sustancias [1] [2] [3].Dependiendo de la función […]

Cistinosis

Introducción La cistinosis es una enfermedad minoritaria de herencia autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas del gen CTNS, que afecta al transporte de cistina en los lisosomas. Se caracteriza por el depósito progresivo y sistémico de cistina intralisosomal principalmente a nivel renal y ocular [1]. Además, la cistinosis nefropática es la primera causa del síndrome […]