Poliquistosis Renal Autosómico Recesiva

Introducción La poliquistosis renal autosómica recesiva (PQRAR) es una enfermedad hereditaria que forma parte del grupo de las ciliopatías o alteraciones del cilio primario. Se produce fundamentalmente por alteraciones del gen PKHD1, que codifica la proteína fibroquistina o poliductina, y en algunos casos por alteraciones en el gen DZIP1L. Ambos genes codifican proteínas implicadas en […]