Miopia Magna y Enfermedad Renal Terminal Poliúrica

Introducción La nefronoptisis (NPHP) es una nefropatía tubulointersticial genéticamente variable con más de 20 genes identificados hasta la fecha, presentándose como una enfermedad renal aislada o como parte de trastornos multiorgánicos (15-20%) que pueden afectar ojos, hígado, hueso y sistema nervioso central, clasificados actualmente como ciliopatías relacionadas con NPHP (NPHP-RC) [1][2]. Esta heterogeneidad genética también […]