Hiperoxaluria Primaria

Resumen La hiperoxaluria primaria (HOP) es un error innato del metabolismo del glioxilato de herencia autosómica recesiva, que condiciona un aumento de la síntesis hepática de oxalato. Su excesiva excreción renal produce urolitiasis de repetición, nefropatía cristalina y nefrocalcinosis, y deterioro progresivo de la función renal. Existen 3 formas de HOP siendo la tipo 1 […]

Litiasis Urinaria de Causa Genética

Introducción La litiasis urinaria es una patología de origen multifactorial, en la que están implicados factores ambientales (climáticos), dietéticos, metabólicos y relacionados con el estilo de vida. Entre ellos también se encuentran los genéticos. Estos pueden ser poligénicos (mutación patogénica en diferentes genes) o monogénicos (mutación patogénica en un único gen). La litiasis urinaria afecta […]