Nefropatía de la enfermedad de Fabry

Introducción La enfermedad de Fabry (EF) (OMIM 301500) es una enfermedad de depósito hereditaria rara ligada al cromosoma X, causada por mutaciones del gen GLA que codifica el enzima lisosomal a-galactosidasa A (a-GAL A). Su defecto (total o parcial) ocasiona el acúmulo progresivo de glucoesfingolípidos a nivel celular, produciendo un daño orgánico múltiple progresivo con […]