Cistinuria

Introducción La cistinuria es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo (OMIM 220100) y parcialmente dominante (OMIM 600918). Se caracteriza por un defecto en la reabsorción de cistina y aminoácidos dibásicos (lisina, arginina y ornitina) a nivel del borde en cepillo de la porción proximal del túbulo renal y en las células epiteliales del tracto […]

Hiperoxaluria Primaria

Resumen La hiperoxaluria primaria (HOP) es un error innato del metabolismo del glioxilato de herencia autosómica recesiva, que condiciona un aumento de la síntesis hepática de oxalato. Su excesiva excreción renal produce urolitiasis de repetición, nefropatía cristalina y nefrocalcinosis, y deterioro progresivo de la función renal. Existen 3 formas de HOP siendo la tipo 1 […]