Diagnóstico por Biopsia de Enfermedad de Fabry ante Estudio Genético Dudoso

Introducción La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad hereditaria ligada a X, producida por el déficit de alfa-galactosidasa A, que ocasiona el depósito intracelular de glucoesfingolípidos en distintos tejidos y órganos. El déficit enzimático severo cursa con manifestaciones clínicas desde la infancia: acroparestesias, dolor neuropático en pies y manos, angioqueratomas, hipohidrosis, síntomas gastrointestinales, problemas […]